RM 8392 人類DNA參考標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004) 的產(chǎn)品簡介：

品牌：NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

貨號(hào)：RM 8392

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Family Trio of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002, HG-003, HG-004)

描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004)

Net mass（產(chǎn)品規(guī)格）：3 vials, 1 each

       本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估目的。 它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9）的三個(gè)quan人類基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能。 RM 8392 的單位由三個(gè)小瓶組成，其中包含來自特定家庭成員的人類基因組 DNA;從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的三種大型人類淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系中提取：GM24385（兒子）標(biāo)記為 HG-002，GM24149（父親）標(biāo)記為 HG-003，GM24143（母親）標(biāo)記為 HG-004。 每個(gè)小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8392 人類DNA參考標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004)  

        本材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。 測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具針對(duì)性的測(cè)序，如基因面板。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣品相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫制備、測(cè)序機(jī)器以及定位、比對(duì)和變異檢出的生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

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